Diagnostik und Therapie des Morbus Pompe

Bei Patienten mit unklarer Myopathie sollte an Morbus Pompe gedacht werden. Zur relativ sicheren Erstdiagnostik genügt ein Trockenbluttest (DBS). Da Morbus Pompe zu den derzeit wenigen erblichen Myopathien mit ursachennaher Therapiemöglichkeit zählt, sollte eine rasche Diagnosestellung erfolgen.

Bei Patienten mit unklarer Myopathie sollte an Morbus Pompe gedacht werden. Zur relativ sicheren Erstdiagnostik genügt ein Trockenbluttest (DBS). Da Morbus Pompe zu den derzeit wenigen erblichen Myopathien mit ursachennaher Therapiemöglichkeit zählt, sollte eine rasche Diagnosestellung erfolgen. (CliniCum neuropsy)

Abbildung 1: Typischer Befund einer Muskelbiopsie eines Patienten mit Morbus Pompe: In der (a) PAS-Färbung ausgeprägte Lipidspeicherung in den Vakuolen, diese stellen sich auch multipel in der (c) sauren Phosphatase positiv dar. (b) Semidünnschnitt mit Darstellung einer ausgeprägten vakuolären Myopathie, zusätzlich finden sich autophagische Vakuolen und einzelne Lipofuscingranula.
Abbildung 1: Typischer Befund einer Muskelbiopsie eines Patienten mit Morbus Pompe: In der (a) PAS-Färbung ausgeprägte Lipidspeicherung in den Vakuolen, diese stellen sich auch multipel in der (c) sauren Phosphatase positiv dar. (b) Semidünnschnitt mit Darstellung einer ausgeprägten vakuolären Myopathie, zusätzlich finden sich autophagische Vakuolen und einzelne Lipofuscingranula.

Als einziger Vertreter der etwa 40 bekannten lysosomalen Speichererkrankungen betrifft der adulte Morbus Pompe (LOPD, Late­onset­Morbus­Pompe) hauptsächlich die Skelettmuskulatur und weniger die inneren Organe. Er wird daher auch den hereditären metabolischen Myopathien zugeordnet. Die aktuelle Zuordnung zur derzeit gültigen Klassifikation der Gliedergürteldystrophien als LGMD2I (Limb­Girdle­Muscular­Dystrophy 2I) wird derzeit überarbeitet, da es sich streng genommen beim Morbus Pompe nicht um eine Muskeldystrophie handelt. Die Erwachsenenform des Morbus Pompe (LOPD) ist trotz regionaler Unterschiede mit in der Literatur angegebenen Prävalenzen zwischen 1:33.000 und 1:300.000 eine sehr seltene, autosomal­rezessive Erberkrankung mit klinisch großer Variabilität, allerdings ist von einer gewissen Dunkelziffer auszugehen. Klinisch hat die fehlende oder verminderte Aktivität der sauren α­1,4­Glukosidase einen langsam­progredienten Funktionsverlust und Abbau der Skelettmuskulatur im Sinne einer Gliedergürtelschwäche und Atemmuskelschwäche zur Folge. Im Bereich der erblichen Muskelerkrankungen ist der Morbus Pompe eine der wenigen Erkrankungen, für die seit 2006 eine zugelassene, ursachennahe Therapie zur Verfügung steht und die Erkrankung gemäß derzeitiger Literatur zumindest über Jahre zu stabilisieren vermag.